UsługiPredyspozycje do raka piersi i jajników – badanie genetyczne podstawowe
Predyspozycje do raka piersi i jajników – badanie genetyczne podstawowe
Analiza mutacji genów BRCA1 i BRCA2
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory piersi i jajników.
Ich wykrycie odgrywa kluczową rolę w planowaniu skutecznej profilaktyki nowotworowej, umożliwiając wczesne wdrożenie odpowiednich działań diagnostycznych i prewencyjnych.
Podana cena uwzględnia zarówno badanie,
pobranie materiału, jak i izolację DNA.
Chcesz skonsultować wynik badania genetycznego wykonanego w URODYN? Skorzystaj z teleporady genetycznej w specjalnej cenie.
Dowiedz się więcej.
Geny BRCA1 i BRCA2 - ryzyko zachorowania na nowotwory
Ryzyko zachorowania na nowotwory u kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2
- Kobiety z mutacją BRCA1 mają ok. 60–80% ryzyka zachorowania na raka piersi oraz ok. 40–60% ryzyka zachorowania na raka jajnika w ciągu życia.
- Kobiety z mutacją BRCA2 mają ok. 50–70% ryzyka zachorowania na raka piersi oraz ok. 10–25% ryzyka zachorowania na raka jajnika.
Kto powinien rozważyć wykonanie badania genetycznego mutacji genów BRCA1 i BRCA2?
Badanie może być wskazane w przypadku:
- wystąpienie dziedzicznego raka piersi lub jajnika w rodzinie,
- występowania raka piersi lub jajnika w rodzinie, zwłaszcza w młodym wieku,
- wystąpienie raka piersi u mężczyzny w rodzinie,
- wielokrotnych nowotworów u tej samej osoby (np. rak piersi i jajnika).
Badanie jest także zalecana pacjentkom, które chcą świadomie zarządzać swoim zdrowiem i profilaktyką nowotworową.
Kiedy wskazane jest badanie genów BRCA1 i BRCA2?
Badanie może być wskazane w przypadku:
- wystąpienie dziedzicznego raka piersi lub jajnika w rodzinie,
- występowania raka piersi lub jajnika w rodzinie, zwłaszcza w młodym wieku,
- wystąpienie raka piersi u mężczyzny w rodzinie,
- wielokrotnych nowotworów u tej samej osoby (np. rak piersi i jajnika).
Badanie jest także zalecana pacjentkom, które chcą świadomie zarządzać swoim zdrowiem i profilaktyką nowotworową.
Jak przebiega badanie genetyczne?
Jak przebiega badanie genetyczne?
Cała procedura jest szybka i polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły przez pielęgniarkę lub pielęgniarza.
Badanie genetyczne z krwi nie wymaga specjalnego przygotowania, ale warto pamiętać o kilku kwestiach:
- Nie trzeba być na czczo – można je wykonać o dowolnej porze dnia, niezależnie od posiłków.
- Nie ma konieczności odstawiania leków – leki nie wpływają na wynik badania genetycznego.
- Unikaj intensywnego wysiłku tuż przed pobraniem – dla komfortu podczas pobierania krwi warto być wypoczętym i dobrze nawodnionym.
Jakie mutacje genów BRCA1 i BRCA2 badamy
BRCA1 3819del5 / c.3700delGTAAA / c.3700_3704del / Val1234Asn/fs / rs80657609;
185delAG / c.66delAG / c.68_69delAG / Leu22Glu/fs / rs80357713; 3875del4 / c.3756delGTCT / c.3756_3759delGTCT / Leu1252Ser/fs / rs80357868;
4153delA / c.4035delA ;
2080delA;
C61G / c.181T>G / 300T>G / p.Cys61Gly;
5382insC / c.5266dupC / Q1756fs / rs80357906 ; BRCA2 6174delT / c.5946delT / Ser1982Arg/fs / rs80359550
Znaczenie wyniku
Wynik badania genetycznego będzie dostępny w ciągu 10 dni. Możesz odebrać go osobiście w naszej placówce lub otrzymać drogą mailową. Podczas rejestracji na pobranie krwi poinformuj pracownika o preferowanej formie odbioru wyniku.
Otrzymany wynik może wskazać na jeden z dwóch scenariuszy:
- Brak mutacji – nie wykryto znanych zmian genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory objęte badaniem. Należy jednak pamiętać, że inne czynniki, takie jak styl życia, środowisko czy historia rodzinna, również mogą wpływać na ryzyko rozwoju choroby. Zalecane jest przestrzeganie ogólnych zasad profilaktyki i regularne badania kontrolne.
- Obecność mutacji – wykrycie zmian w analizowanych genach wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory objęte badaniem. W zależności od rodzaju mutacji może to oznaczać konieczność częstszych badań profilaktycznych, takich jak cytologia, mammografia, USG piersi, a także wdrożenie dodatkowych działań prewencyjnych.
W takim przypadku zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem, który pomoże określić dalsze kroki zarówno dla Ciebie, jak i Twoich bliskich – ponieważ mutacje te mogą występować również u członków rodziny. Lekarz genetyk doradzi także w zakresie profilaktyki oraz możliwych opcji diagnostycznych i leczniczych.