UsługiPakiet ONKOGENY dla niego
Badania genetyczne dla mężczyzn
Pakiet ONKOGENY dla niego
Sprawdź predyspozycje do zachorowania na raka prostaty, jelita grubego i pęcherza moczowego
Badania genetyczne dla mężczyzn to przygotowany przez naszych specjalistów PAKIET ONKOGENY pozwalający ocenić predyspozycje do zachorowania na nowotwory, takie jak rak prostaty, rak jelita grubego, rak pęcherza czy rak piersi u mężczyzn. Analiza wybranych genów pozwala na wczesne wykrycie ryzyka i wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych.
Podana cena uwzględnia zarówno badanie,
pobranie materiału, jak i izolację DNA.
Chcesz skonsultować wynik badania genetycznego wykonanego w URODYN? Skorzystaj z teleporady genetycznej w specjalnej cenie.
Dowiedz się więcej.
Predyspozycje do zachorowania na jakie nowotwory badamy?
Badamy predyspozycje do zachorowania na nowotwory, takie jak:
- Rak prostaty – jeden z najczęściej diagnozowanych nowotworów u mężczyzn. W Polsce 20% wszystkich zachorowań na nowotwory wśród mężczyzn stanowi właśnie rak prostaty, a jego rozwój może być związany z czynnikami genetycznymi. Mutacje w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBS1 mogą zwiększać ryzyko zachorowania, wpływać na przebieg choroby oraz mieć znaczenie dla doboru odpowiedniego leczenia.
- Rak jelita grubego – nowotwór, który coraz częściej dotyka osób poniżej 50. roku życia, każdego roku notujemy średnio ok. 20 tys. nowych zachorowań na ten nowotwór w Polsce. Występowanie raka jelita grubego w rodzinie, zwłaszcza w pierwszej linii pokrewieństwa, podwaja ryzyko zachorowania, a predyspozycje genetyczne są odpowiedzialne za około 15-20% przypadków tej choroby.
- Rak pęcherza moczowego – należy do najczęściej diagnozowanych u mężczyzn nowotworów złośliwych w Polsce. Choć może pojawić się w każdym wieku, najczęściej dotyka mężczyzn pomiędzy 50. a 80. rokiem życia. Jego rozwój może być związany z predyspozycjami genetycznymi.
- Rak piersi u mężczyzn – choć jest to nowotwór znacznie rzadszy niż u kobiet, stanowi około 1% wszystkich przypadków raka piersi. U mężczyzn rak piersi może być związany z obecnością mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby. Szacuje się, że mężczyźni z mutacją w genie BRCA2 mają około 6-10 razy większe ryzyko zachorowania na raka piersi w porównaniu do ogólnej populacji.
Jakie geny badamy i dlaczego są ważne?
- BRCA1/BRCA2 – mutacje w tych genach zwiększają ryzyko raka prostaty, a także mogą mieć wpływ na ryzyko raka piersi u mężczyzn.
Podczas badania analizujemy m.in. mutacje najczęściej występujące w populacji polskiej, których badanie zalecane jest przez m.in. Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Analizowane mutacje:
3819del5 / c.3700delGTAAA / c.3700_3704del / Val1234Asn/fs / rs80657609;
185delAG / c.66delAG / c.68_69delAG / Leu22Glu/fs / rs80357713; 3875del4 / c.3756delGTCT / c.3756_3759delGTCT / Leu1252Ser/fs / rs80357868;
4153delA / c.4035delA;
2080delA;
C61G / c.181T>G / 300T>G / p.Cys61Gly;
5382insC / c.5266dupC / Q1756fs / rs80357906 ; BRCA2 6174delT / c.5946delT / Ser1982Arg/fs / rs80359550 - CHEK2 – w przypadku mężczyzn, obecność mutacji w genie CHEK2 może zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi nawet 10-krotnie. Ponadto, mutacje w tym genie mogą również podwyższać ryzyko wystąpienia innych nowotworów, takich jak rak prostaty, jelita grubego nerek oraz tarczycy.
Analizowane mutacje genu CHEK2: c.444+1G>A (IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC. - PALB2 – nieprawidłowości w genie PALB2 mogą podwyższać ryzyko kilku rodzajów nowotworów, w tym raka piersi, raka trzustki oraz raka prostaty. Jest to gen, który współpracuje z innymi genami, takimi jak BRCA1 i BRCA2, w naprawie uszkodzonego DNA, a jego mutacja zwiększa podatność na rozwój nowotworów. Analizowane mutacje genu PALB2: c.509_510delGA (5395del) i c.172_175delTTGT.
- P16 – mutacje tego genu zwiększają ryzyko czerniaka skóry. Podczas badania analizujemy mutacje c.442G>C (p.Ala148Pro), której wystąpienie może wiązać się dla pacjenta z ok. 2-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego. Analizowane mutacje genu PALB2: c.442G>C (pAla148Pro).
- NOD2 – Zmiany w genie NOD2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na rak jelita grubego. NOD2 pełni rolę w układzie odpornościowym, a jego mutacje mogą prowadzić do zaburzeń w odpowiedzi immunologicznej, co sprzyja rozwojowi nowotworów w jelicie grubym. Analizowane mutacje genu NOD2: c.3019dupC (3020insC).
Pakiet Onkogeny dla niego warto wykonać, jeśli:
- Występuje historia nowotworów w rodzinie – szczególnie w przypadku raka prostaty, jelita grubego, piersi lub czerniaka, zwłaszcza u bliskich krewnych (rodzice, rodzeństwo, dzieci).
- Jesteś w grupie ryzyka – jeśli masz powyżej 50. roku życia, szczególnie w przypadku raka prostaty lub jelita grubego, lub występuje u Ciebie podejrzenie o predyspozycje do tych nowotworów.
- Chciałbyś skonsultować swoje ryzyko – dla osób, które chcą poznać swoje genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwory, w tym raka prostaty, piersi, jelita grubego, czerniaka i innych, aby podjąć odpowiednie środki zapobiegawcze.
- Masz wykryte zmiany w innych badaniach genetycznych – jeżeli wcześniej przeprowadzono badania w kierunku mutacji BRCA1/BRCA2, a wyniki były niejednoznaczne, warto rozważyć rozszerzenie analizy o geny takie jak CHEK2, PALB2, NBS1, P16 i NOD2.
- Chcesz zwiększyć kontrolę nad swoim zdrowiem – jeśli zależy Ci na wczesnym wykryciu ryzyka nowotworów i wdrożeniu odpowiednich działań profilaktycznych, takich jak regularne badania, zmiany w stylu życia lub monitorowanie zdrowia.
Jak przebiega badanie genetyczne ?
Cała procedura jest szybka i polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi żylnej przez pielęgniarkę lub pielęgniarza.
Badanie genetyczne z krwi nie wymaga specjalnego przygotowania, ale warto pamiętać o kilku kwestiach:
- Nie trzeba być na czczo – można je wykonać o dowolnej porze dnia, niezależnie od posiłków.
- Nie ma konieczności odstawiania leków – leki nie wpływają na wynik badania genetycznego.
- Unikaj intensywnego wysiłku tuż przed pobraniem – dla komfortu podczas pobierania krwi warto być wypoczętym i dobrze nawodnionym.
Wynik badania genetycznego
Wynik badania genetycznego będzie dostępny w ciągu 10 dni. Możesz odebrać go osobiście w naszej placówce lub otrzymać drogą mailową. Podczas rejestracji na pobranie krwi poinformuj pracownika o preferowanej formie odbioru wyniku.
Otrzymany wynik może wskazać na jeden z dwóch scenariuszy:
- Brak mutacji – nie wykryto znanych zmian genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory objęte badaniem. Należy jednak pamiętać, że inne czynniki, takie jak styl życia, środowisko czy historia rodzinna, również mogą wpływać na ryzyko rozwoju choroby. Zalecane jest przestrzeganie ogólnych zasad profilaktyki i regularne badania kontrolne.
- Obecność mutacji – wykrycie zmian w analizowanych genach wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory objęte badaniem. W zależności od rodzaju mutacji może to oznaczać konieczność częstszych badań profilaktycznych, takich jak badania PSA, USG układu moczowego, kolonoskopia czy regularne kontrole dermatologiczne, a także wdrożenie dodatkowych działań prewencyjnych.
W takim przypadku zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem, który pomoże określić dalsze kroki zarówno dla Ciebie, jak i Twoich bliskich – ponieważ mutacje te mogą występować również u członków rodziny. Lekarz genetyk doradzi także w zakresie profilaktyki oraz możliwych opcji diagnostycznych i leczniczych.