UsługiPakiet ONKOGENY dla niej

 Rak piersi – rak piersi to najczęściej diagnozowany nowotwór u kobiet. Występowanie tej choroby może być związane z mutacjami genetycznymi, które istotnie zwiększają ryzyko zachorowania. Kobiety z mutacją w genie BRCA1 mogą mieć nawet 60–80% ryzyka rozwoju raka piersi w ciągu swojego życia, a w przypadku mutacji BRCA2 ryzyko to wynosi od 50% do 70%. Mutacje w innych genach, takich jak PALB2 czy CHEK2, również wpływają na podatność na tę chorobę, choć w mniejszym stopniu. Wczesne wykrycie ryzyka pozwala na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i częstszych badań kontrolnych.

• Rak jajnika – rak jajnika często rozwija się bez wyraźnych objawów, przez co bywa wykrywany w zaawansowanym stadium. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 znacząco zwiększają ryzyko jego wystąpienia. Kobiety z mutacją w BRCA1 mają aż 40–60% ryzyka zachorowania, natomiast w przypadku BRCA2 ryzyko to wynosi od 10% do 25%. Jeśli w rodzinie występowały przypadki raka jajnika, wykonanie badania genetycznego może pomóc w określeniu zagrożenia i podjęciu odpowiednich działań profilaktycznych.
• Rak jelita grubego – panuje przekonanie, że rak jelita grubego to choroba, która najczęściej dotyka starszych mężczyzn. W rzeczywistości jednak statystyki pokazują, że występuje on równie często u kobiet, jak i u mężczyzn, a coraz częściej diagnozowany jest także u osób poniżej 50. roku życia. Mutacje w genach CHEK2 oraz NOD2 mogą zwiększać ryzyko zachorowania. U osób z mutacją w genie CHEK2 ryzyko raka jelita grubego może być nawet dwukrotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Badanie genetyczne pozwala na wcześniejsze wykrycie zagrożenia i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki.

Jakie geny badamy i dlaczego?

• BRCA1 / BRCA2 – mutacje w tych genach są główną przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika.

  – Kobiety z mutacją BRCA1 mają ok. 60–80% ryzyka zachorowania na raka piersi oraz ok. 40–60% ryzyka zachorowania na raka jajnika w ciągu życia.
  – Kobiety z mutacją BRCA2 mają ok. 50–70% ryzyka zachorowania na raka piersi oraz ok. 10–25% ryzyka zachorowania na raka jajnika.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 mogą również wskazywać na zwiększone ryzyko zachorowania na raka trzustki.

Podczas badania analizujemy mutacje genów BRCA1 i BRCA2:
Analizujemy m.in. mutacje najczęściej występujące w populacji polskiej, których badanie zalecane jest przez m.in. Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Analizowane mutacje:
3819del5 / c.3700delGTAAA / c.3700_3704del / Val1234Asn/fs / rs80657609;
185delAG / c.66delAG / c.68_69delAG / Leu22Glu/fs / rs80357713; 3875del4 / c.3756delGTCT / c.3756_3759delGTCT / Leu1252Ser/fs / rs80357868;
4153delA / c.4035delA;
2080delA;
C61G / c.181T>G / 300T>G / p.Cys61Gly;
5382insC / c.5266dupC / Q1756fs / rs80357906 ; BRCA2 6174delT / c.5946delT / Ser1982Arg/fs / rs80359550

• CHEK2 – mutacje tego genu mogą nawet dwukrotnie zwiększać ryzyko raka piersi, a także wskazywać na podwyższone prawdopodobieństwo rozwoju raka jelita grubego, tarczycy czy nerek. Podczas badania genu CHEK2 analizujemy mutacje c.444+1G>A (IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC.
• NBS1 – ten gen pełni ważną funkcję w organizmie – kontroluje, czy komórki dzielą się w sposób prawidłowy. Ich nieprawidłowy podział może prowadzić do rozwoju nowotworów. Podczas badania analizujemy mutacje c.657_661del5 i c.553G>C (p.Glu185Gln). Ich mutacja jest szczególnie związana z zwiększeniem ryzykiem zachorowania na raka piersi.
• NOD2 – mutacje w tym genie mogą zwiększać ryzyko rozwoju raka piersi i raka jelita grubego. Zmiany w tym genie prowadzą do zaburzeń w odpowiedzi immunologicznej i przewlekłego stanu zapalnego, co może sprzyjać rozwojowi nowotworów. Podczas badania analizujemy mutacje c.3019dupC (3020insC).
• PALB2 – gen PALB2 współpracuje z genem BRCA2 i odgrywa ważną rolę w naprawie DNA. Mutacje w tym genie zwiększają ryzyko zachorowania na rak piersi (około 33%) oraz rak jajnika. Podczas badania analizujemy mutacje c.509_510delGA (5395del) i c.172_175delTTGT.
• P16 (CDKN2A) – mutacje tego genu zwiększają ryzyko czerniaka skóry. Podczas badania analizujemy mutacje c.442G>C (p.Ala148Pro), której wystąpienie może wiązać się dla pacjenta z ok. 2-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego.

Pakiet Onkogeny dla Niej warto wykonać, jeśli:

• W rodzinie występowały przypadki raka piersi, jajnika, jelita grubego lub czerniaka, zwłaszcza przed 50. rokiem życia.
• Ktoś z bliskich miał mutację w genach związanych z nowotworami (np. BRCA1, BRCA2).
• Wystąpiły nowotwory wielonarządowe u tej samej osoby.
• Masz liczne znamiona barwnikowe lub osobistą historię nowotworową.
• Chcesz ocenić ryzyko przed ciążą, terapią hormonalną lub leczeniem onkologicznym.
• Masz wykryte zmiany w innych badaniach genetycznych – jeżeli wcześniej przeprowadzono badania w kierunku mutacji BRCA1/BRCA2, a wyniki były niejednoznaczne, warto rozważyć rozszerzenie analizy o geny takie jak CHEK2, PALB2, NBS1, P16 i NOD2.
• Chcesz zwiększyć kontrolę nad swoim zdrowiem – jeśli zależy Ci na wczesnym wykryciu ryzyka nowotworów i wdrożeniu odpowiednich działań profilaktycznych, takich jak regularne badania, zmiany w stylu życia lub monitorowanie zdrowia.

Jak przebiega badanie genetyczne?

Cała procedura jest szybka i polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły przez pielęgniarkę lub pielęgniarza.
Badanie genetyczne z krwi nie wymaga specjalnego przygotowania, ale warto pamiętać o kilku kwestiach:
✅ Nie trzeba być na czczo – można je wykonać o dowolnej porze dnia, niezależnie od posiłków.
✅ Nie ma konieczności odstawiania leków – leki nie wpływają na wynik badania genetycznego.
✅ Unikaj intensywnego wysiłku tuż przed pobraniem – dla komfortu podczas pobierania krwi warto być wypoczętym i dobrze nawodnionym.

Wynik badania genetycznego

Wynik badania genetycznego będzie dostępny w ciągu 10 dni. Możesz odebrać go osobiście w naszej placówce lub otrzymać drogą mailową. Podczas rejestracji na pobranie krwi poinformuj pracownika o preferowanej formie odbioru wyniku.

Otrzymany wynik może wskazać na jeden z dwóch scenariuszy:

•  Brak mutacji – nie wykryto znanych zmian genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory objęte badaniem. Należy jednak pamiętać, że inne czynniki, takie jak styl życia, środowisko czy historia rodzinna, również mogą wpływać na ryzyko rozwoju choroby. Zalecane jest przestrzeganie ogólnych zasad profilaktyki i regularne badania kontrolne.
  
  
• Obecność mutacji – wykrycie zmian w analizowanych genach wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory objęte badaniem. W zależności od rodzaju mutacji może to oznaczać konieczność częstszych badań profilaktycznych, takich jak cytologia, mammografia czy kolonoskopia, a także wdrożenie dodatkowych działań prewencyjnych.

W takim przypadku zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem, który pomoże określić dalsze kroki zarówno dla Ciebie, jak i Twoich bliskich – ponieważ mutacje te mogą występować również u członków rodziny. Lekarz doradzi także w zakresie profilaktyki oraz możliwych opcji diagnostycznych i leczniczych.