UsługiPredyspozycje do raka piersi i jajników – badanie rozszerzone
Predyspozycje do raka piersi i jajników – badanie genetyczne rozszerzone
Analiza mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHECK2, PALB2
Niektóre nowotwory piersi i jajników mają podłoże dziedziczne i mogą być spowodowane mutacjami w określonych genach. Oprócz mutacji w GENACH BRCA1 i BRCA2, ryzyko zachorowania może zwiększać również obecność zmian w genach CHEK2 i PALB2. Badanie rozszerzone pozwala na dokładniejszą ocenę genetycznych predyspozycji do nowotworów piersi i jajników i może być pomocne w planowaniu dalszej profilaktyki oraz diagnostyki.
Podana cena uwzględnia zarówno badanie,
pobranie materiału, jak i izolację DNA.
Chcesz skonsultować wynik badania genetycznego wykonanego w URODYN? Skorzystaj z teleporady genetycznej w specjalnej cenie.
Dowiedz się więcej.
Kto powinien rozważyć wykonanie badania?
Badanie jest szczególnie zalecane osobom, u których w rodzinie występowały:
- rak piersi lub jajnika przed 50. rokiem życia,
- wielokrotne zachorowania na nowotwory u tej samej osoby,
- rak piersi u mężczyzny,
- nowotwory związane z mutacjami CHEK2 i PALB2 (np. rak trzustki, rak prostaty).
Znaczenie badanych genów
- Kobiety z mutacją BRCA1 mają 60–80% ryzyka zachorowania na raka piersi i 40–60% ryzyka zachorowania na raka jajnika, natomiast kobiety z mutacją BRCA2 są obciążone ryzykiem 50–70% dla raka piersi i 10–25% dla raka jajnika.
- CHEK2 – mutacje w tym genie mogą dwukrotnie zwiększać ryzyko raka piersi oraz być związane z innymi nowotworami, np. rakiem jelita grubego.
- PALB2 – nosicielstwo mutacji w tym genie wiąże się z 35-60% ryzykiem zachorowania na raka piersi i wiąże się z ponad 2% ryzykiem wystąpienia raka trzustki.
Jak przebiega badanie genetyczne ?
Cała procedura jest szybka i polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły przez pielęgniarkę lub pielęgniarza.
Badanie genetyczne z krwi nie wymaga specjalnego przygotowania, ale warto pamiętać o kilku kwestiach:
- Nie trzeba być na czczo – można je wykonać o dowolnej porze dnia, niezależnie od posiłków.
- Nie ma konieczności odstawiania leków – leki nie wpływają na wynik badania genetycznego.
- Unikaj intensywnego wysiłku tuż przed pobraniem – dla komfortu podczas pobierania krwi warto być wypoczętym i dobrze nawodnionym.
Wyniki badania
Wynik badania genetycznego będzie dostępny w ciągu 10 dni. Możesz odebrać go osobiście w naszej placówce lub otrzymać drogą mailową. Podczas rejestracji na pobranie krwi poinformuj pracownika o preferowanej formie odbioru wyniku.
Otrzymany wynik może wskazać na jeden z dwóch scenariuszy:
- Brak mutacji – nie wykryto znanych zmian genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory objęte badaniem. Należy jednak pamiętać, że inne czynniki, takie jak styl życia, środowisko czy historia rodzinna, również mogą wpływać na ryzyko rozwoju choroby. Zalecane jest przestrzeganie ogólnych zasad profilaktyki i regularne badania kontrolne.
- Obecność mutacji – wykrycie zmian w analizowanych genach wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory objęte badaniem. W zależności od rodzaju mutacji może to oznaczać konieczność częstszych badań profilaktycznych, takich jak cytologia, mammografia czy USG piersi, a także wdrożenie dodatkowych działań prewencyjnych.
W takim przypadku zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem, który pomoże określić dalsze kroki zarówno dla Ciebie, jak i Twoich bliskich – ponieważ mutacje te mogą występować również u członków rodziny. Lekarz doradzi także w zakresie profilaktyki oraz możliwych opcji diagnostycznych i leczniczych.
Rak piersi a badania genetyczne
Rak piersi, a badania genetyczne w kierunku raka piersi polegają na wykrywaniu mutacji genów, takich jak BRCA1 i BRCA2, które znacząco zwiększają ryzyko zachorowania na ten nowotwór. Wczesne wykrycie mutacji pozwala na precyzyjne określenie ryzyka, zaplanowanie odpowiedniej profilaktyki, regularne kontrole oraz skuteczniejsze leczenie. Zaleca się je szczególnie kobietom z rodzinną historią raka piersi lub jajnika. Wynik badań umożliwia także zastosowanie terapii spersonalizowanej, co znacząco poprawia rokowania i zwiększa szanse na całkowite wyleczenie choroby. Badania genetyczne są kluczowym elementem nowoczesnej diagnostyki i profilaktyki raka piersi.
Rak jajników a badania genetyczne
Rak jajników, a badania genetyczne w kierunku raka jajników pozwalają na wykrycie dziedzicznych mutacji, szczególnie w genach BRCA1 i BRCA2, które znacząco zwiększają ryzyko wystąpienia choroby. Wczesna diagnostyka genetyczna umożliwia ocenę indywidualnego zagrożenia, podjęcie działań profilaktycznych oraz regularne monitorowanie zdrowia. Zaleca się je szczególnie kobietom z rodzinną historią raka jajnika, piersi lub innych nowotworów dziedzicznych. Znajomość swojego profilu genetycznego pozwala na skuteczniejszą profilaktykę, m.in. operacje prewencyjne, i dostosowanie terapii, co poprawia rokowania i zwiększa szanse na wyleczenie.
